O que é Síndrome de Down?

Eliana Aparecida Conquista

CRP/SP 42.479

A Síndrome de Down também é conhecida como Trissomia do 21, na maioria das vezes surge de uma divisão celular incorreta dos cromossomos durante o desenvolvimento do embrião, fazendo com que a criança tenha 47 cromossomos, em vez de 46.

A Trissomia do 21 pode ser diagnosticada durante a gravidez através de exame de ultrassonografia morfológica (no primeiro trimestre), caso apresente aumento do marcador translucência nucal e a ausência ou pouca visualização do osso nasal. Com esse resultado poderá ser indicado o exame do Cariótipo. Caso os pais concordem, pode-se realizar outros exames, dentre eles: a biopsia de vilo corial (entre a 10ª e 13ª semana de gestação); a amniocentese (entre 15ª e 20ª semana de gestação; e a cordocentese (a partir 18ª semana), sendo que todos os estes são exames invasivos.

Após o nascimento, a síndrome de Down que não foi detectada no pré-natal, o diagnóstico é realizado pelo neonatologista através do exame físico do bebê e do exame de cariótipo.

Há uma importante relação entre a Síndrome de Down e a idade materna. Aos 20 anos, a chance de nascer um bebê com Síndrome de Down é de 1 para 1.600, enquanto aos 35 anos é de 1 para 370.

Cariótipo de uma pessoa do sexo feminino com Síndrome de Down (Trissomia do 21)

Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down:

-Trissomia 21 simples (93-95% dos casos): Todas as células do indivíduo têm 47 cromossomos;

-Translocação (4-6% dos casos): O cromossomo extra do par 21 fica aderido a outro cromossomo;

-Mosaico (1-3% dos casos): Apenas parte das células é afetada pela alteração genética, ficando algumas com 47 cromossomos e outras com 46.

As características Cerebrais e Cognitivas mais comuns da Síndrome de Down são elas:

As mais comuns:

-Atraso mental;

-Fraqueza (hipotonia) muscular;

-Baixa estatura;

-Anomalia cardíaca;

-Perfil achatado;

-Orelhas pequenas com implantação baixa;

-Olhos com fendas palpebrais oblíquas;

-Língua grande, protrusa e sulcada;

-Encurvamento do quinto dedo (dedo mínimo);

-Aumento da distância entre o primeiro e o segundo dedo do pé;

-Prega única nas palmas das mãos.C

Cerebrais e Cognitivas da Síndrome de Down:

-Atraso mental;

-Desenvolvimento cerebral deficiente;

-Microcefalia ao nascimento;

-Decréscimo do peso total do cérebro;

-Cerebelo menor que o normal;

-Deficiências auditivas, visuais, de memória e de linguagem;

-Idivíduos adultos frequentemente apresentam alterações características da doença de Alzheimer.

Além disso, a pessoa com síndrome de Down também pode apresentar pés pequenos e mãos largas e pequenas, com dedos curtos.

Vale ressaltar que nem todas as crianças apresentam todas as características dessa síndrome. Geralmente existe atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, o que pode causar dificuldades na fala e aprendizado, além de atraso em desenvolver outras habilidades como andar, sentar e segurar objetos

O tratamento para síndrome de Down pode ser multidisciplinar e varia conforme as necessidades individuais e tem o objetivo de promover o desenvolvimento e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

São eles:

-Fisioterapia, com atividades e exercícios que ajudam a aumentar a força muscular e melhorar a postura e o equilíbrio;

-Terapia ocupacional, que pode ajudar a ensinar habilidades de autocuidado, como comer, vestir-se, escovar os dentes, escrever e usar o computador, melhorando o dia a dia da pessoa;

-Fonoaudiologia, para ajudar a melhorar as habilidades de conversação e pronúncia, ajudar o bebê a ser amamentado e usar meios alternativos de comunicação, como linguagem de sinais e imagens;

-Psicoterapia, que será administrada por um psicólogo, para ajudar a pessoa a lidar com as suas emoções e desenvolver habilidades interpessoais e resiliência.

A síndrome de Down é uma condição genética que traz desafios, mas também muitas oportunidades para o desenvolvimento e a inclusão. Com apoio adequado e uma sociedade mais acolhedora, pessoas com síndrome de Down podem levar vidas plenas e felizes.

Atualmente, temos muitas pessoas com esta síndrome graduadas nos mais diversos cursos, atores, paratletas, dentre outras atividades em que se destacam e mostram competência.

A luta pela compreensão, informação e inclusão de pessoas com Síndrome de Down acontece há várias décadas e, no ano de 2006, o dia 21 de março tornou-se o Dia Internacional da Síndrome de Down sendo que, no Brasil, em 2011, esse dia tornou-se o Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Down, através da Lei 12.349/2011.